导语：该疾病也被称为包膜躯体病，它的临床特点与Hurler综合征更为相似，在出生时临床及X线表现异常。在皮肤成纤维细胞培养过程中存在大量的包涵体。此病是遗传疾病，所以生育前需要做好遗传咨询。
01黏脂贮积症Ⅱ型，是染色体遗传疾病，此病是由水解酶缺陷引起的
1、病因有些什么？
此病为常染色体隐性遗传疾病。
2、发病机制
该病的基本生化缺陷是溶酶体酶表达异常。常规溶酶体酶的结合需要细胞内的协同作用，即水解酶的合成与分泌，水解酶在细胞表面被识别，然后被溶酶体摄取并固定在溶酶体中。识别细胞表面水解酶需要细胞表面水解酶和溶酶体的特殊部位。
粘液脂肪症基因突变所致的溶酶体酶识别位点缺陷，目前认为是由于酶分子结构亚基异常所致。斯特雷克特发现，组织细胞中神经氨酸酶的缺失可能与溶酶体水解酶识别位点的异常有关。
3、病理改变有些什么？
组织学改变主要局限于基质细胞；肝组织切片检查表明，大部分枯氏细胞呈正常形状，肝细胞内有多种类型的包涵体，可能含有不含膜的脂肪滴，以及长方形0.7-50μm的晶体上均有不同程度的包含膜，且分布在被膜覆盖的微丝上。肝脏细胞包涵体多含亲水性物质，呈层状或小球状；Bowan肾囊性细胞与肝细胞有相似的包涵体，大小在0.3~4.0μm,PAS染色阳性。
02黏脂贮积症Ⅱ型，在出生时没有异常，患儿的症状有鼻涕增加，肝脏增大
1、在出生时，患者没有太多异常
出生时有很多畸形，如先天性髋关节脱位，骨骼异常，活动受限，全身肌肉张力降低。但是通常不能在新生儿期诊断。产后6个月左右，宝宝的体长可在正常范围内，但存在全身肌肉张力低，不能卧床活动，头部支撑不良等异常现象。一些病例可能有严重的智力缺陷。
2、患儿的症状有鼻涕增加，肝脏增大
脸部发育迟缓，前额高，出现厚眼皮，扁平鼻子，牙龈发炎。透明的角膜可见轻度弥漫性基质改变。患儿出现大量流涕，可反复导致呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节活动受限，容易发生挛缩。患者会出现皮肤病变紧，变厚，腹胀，肝肿。患者1岁后可出现收缩期杂音，颈短，胸小以及头短。
03黏脂贮积症Ⅱ型，X线检查可以显示多发性骨骼发育不良
1、尿液检查
尿液中酸性粘多糖无过量排泄。体外培养的成纤维细胞和组织中存在着包涵体，溶菌酶存在着β-半乳糖苷酶、N-乙酰半乳糖胺β-氨基葡萄糖酶、芳基硫酯酶、聚焦酶等酶活性增高的酶缺陷。电子显微镜观察，溶酶体肿胀，而溶酶体内充满致密的包覆物。
2、X线检查方法
X线检查显示多发性发育不全。在儿童早期，尤其是股骨和肱骨，骨膜新骨的形成是很明显的。两岁时，上肢长而短，髂骨发育不全，脊柱改变了下胸椎和上腰椎，以鸟口短而圆。胸口和腰部有明显的凸起。肋是桨掌骨形，不规则，有增宽，呈现圆锥，有弹性。颅骨越来越厚。部分患者有肺部感染的迹象。
04黏脂贮积症Ⅱ型，主要的并发症有肝脏增大，诊断依据临床症状
1、并发症
婴儿和男性腹股沟疝可发生先天性髋脱位。部分患者会伴有肝脏肿大，以及其他器官功能障碍。
2、诊断方法
依据临床症状、X线表现、实验室检查和尿液无粘多糖过量排泄，可以做出初步诊断。
3、治疗方法
没有特殊治疗方法，对严重畸形病人应动手术。感染性心衰病人应对症治疗。
4、预防方法
预防遗传性疾病，除了进行流行病学调查、携带者检测、人群遗传监测和环境监测、婚姻和生育指导、努力降低人群遗传性疾病发病率并提高人群素质之外，还必须对个人采取有效的预防措施，以避免生育遗传性疾病（即优生学）以及出现遗传变异的后代，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传性疾病的早期治疗。
5、婚前检查
婚检是确保男女婚后幸福和子女健康成长的重要环节。婚前性检查的重点是：遗传性疾病的调查，包括详细询问男女及其家庭成员的健康状况、既往病史和是否有先天性畸形，是否有遗传性疾病以及是否有近亲结婚史。在需要的时候，可以通过家庭调查，血型检查，染色体检查或者基因诊断来确定携带者。
针对急性传染病、肺结核、或严重的心、肝、肾病、泌尿道慢性炎症等可能严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及妇女严重贫血、糖尿病等可能影响胎儿的疾病，进行全面体检，在婚前进行治疗。检查男性和女性生殖器官，可发现畸形、雌雄同体等疾病，发现患病需要早治疗。
6、遗传咨询方法
基因咨询是临床医生和遗传学家提供的一种治疗方法。遗传疾病患者及亲属就其病因、遗传模式、诊断、治疗、预后等问题进行咨询，评估患者子女再次患病的可能性，为患者及亲属提供建议和指导。基因咨询的意义在于减轻患者的身心痛苦，减轻患者及家属的心理压力，帮助其正确处理遗传疾病，了解发病原因，采取正确的防治措施。降低遗传性疾病的发生率，降低有害基因的发生频率，减少后代发病的几率。。
结语：黏脂贮积症Ⅱ型，是一种遗传疾病。患者组织学一般局限于基质细胞。患者在出生的时候，一般没有症状。随着年龄的增加，患者会出现鼻涕增加，以及肝脏增大等。检查主要进行尿液检查，以及X线检查等。
