患者，女性，22岁，表现为5月来出现闪光幻觉、双下肢感觉缺失和感觉异常、视觉盲点、以及无痛性双眼视力下降。头颅MRI显示视交叉（Fig.1B-C）、第四脑室底的丘部（Fig.2A-F）、以及脊髓中央灰质区（Fig.1A）的T2高信号改变。脑脊液检测显示糖化物和乳酸水平增高，寡克隆带、IgG指数及水通道蛋白4抗体均阴性。患者舅父患有Leber遗传性视神经病，基因检测显示线粒体基因m.GA突变。
Leber遗传性视神经病由于自由基氧化损伤导致选择性视网膜节细胞丢失，常引起病人出现亚急性的双眼视力下级。然而，视神经与脊髓同时受累的Leber“叠加”性疾病则非常罕见。脊髓损伤的机制尚不清楚。
Fig.1脊髓与视神经MRI
（A）矢状位脊髓T2MR像显示脊髓内长节段灰质区高信号，伴轻度水肿
（B）冠状位眼眶T2MR像显示近视交叉段视神经内高信号（星号）
（C）冠状位T1增强MR像显示眶内顶段神经强化（箭头）
Fig.2头颅MRI
矢状位（A-C）和轴位（D-F）T2Flair成像显示第四脑室底的前庭神经核与丘部区域高信号（箭头），轴位DWI成像（E-G）显示弥散受限。（B）显示的上颈段脊髓内高信号。
文献来源：
KassaR,RaslauF,SmithC,SudhakarP.Leberhereditaryopticneuropathymasqueradingasneuromyelitisoptica.Neurology.Jan2;90(1):e94-e95.
